亚甲基四氢叶酸还原酶基因677和1298位点多态性与溃疡性结肠炎的相关性
摘要：目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C位点多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的关系.方法 采用限制性片段长度多态性PCR（PCR-RELP）法,在274例UC患者和726例正常对照者中检测MTHFR C677T及A1298C基因多态性分布差异.结果 UC患者中,MTHFR C677T突变等位基因（T）和基因型（CT＋TT）频率与正常对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）;而MTHFR A1298C突变等位基因（C）和基因型（AC＋CC）频率均高于正常对照组（35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039）.另外,MTHFR 677纯合子突变基因型（TT）、突变等位基因（T）以及677CT/1298AC复合基因型频率在广泛性结肠炎患者中明显高于远端结肠炎（37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006）;重度UC患者的MTHFR 1298位点突变等位基因（C）频率显著低于（轻＋中）度患者（18.97%比33.88%,P=0.022）.结论 MTHFR C677T及A1298C基因多态性与浙江汉族UC明显相关.
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