常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究
摘要：目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析。结果:该例患儿未发现LPAR6、KRT25、KRT7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变。突变1为错义突变c.973C>T,突变2为错义突变c.614A>G,突变3为错义突变c.454G>A。对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲。健康对照组中均未发现该杂合突变。结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614A>G及c.454G>A导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973C>T可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP)。
注: 保护知识产权,如需阅读全文请联系临床皮肤科杂志社
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