加急见刊

我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题

吴志英 王柠 复旦大学附属华山医院神经内科 上海200040 福建医科大学附属第一医院神经内科

摘要：脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病。既往国内报道的大量资料，多是基于肌肉病理诊断的临床总结，较少涉及生化及分子遗传学领域。近年来，中国内地、台湾和香港地区的多个小组的研究结果表明，

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