青岛大学医学院学报杂志文献阅读_不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

陈凯; 王敬丽; 李强; 刘世国; 李慎谦; 王修海山东省成武第一中学; 山东菏泽274200; 青岛大学附属医院产前诊断中心; 青岛大学附属医院男科; 青岛大学医学院生物学教研室

摘要：目的分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子（AZF）区域的微缺失情况。方法采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,同时设置空白对照,并采用正常男性DNA标本作为阳性对照。结果 140例男性病人中共检出17例AZF区域微缺失,缺失率为12.1%;其中,非梗阻性无精症15例,严重少精症2例。上述病人中13例被检出AZFc＋AZFd区域或AZFb＋AZFc区域的双重缺失,2例被检出AZFc＋AZFb＋AZFd区域三重缺失;AZFb区域缺失率为29.4%（5/17）,AZFc区域为88.2%（15/17）,AZFd区域为82.4%（14/17）。结论男性不育病人Y染色体长臂AZF区微缺失与男性不育有着密切的关系。

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