45,X/47,XYY核型Turner综合征一例 谢新; 王珏; 陆焱; 顾中华 江苏省无锡市人民医院检验科遗传室; 214000 摘要:患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体:身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示:双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查:生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常. 注: 保护知识产权,如需阅读全文请联系中华医学遗传学杂志社
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