加急见刊

出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析

扶梅妹; 黄海龙; 薛会丽; 安刚; 郭南; 李英; 徐两蒲 福建省妇幼保健院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室; 福州350001

摘要：目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患儿中共检出116例染色体异常核型,检出率33.6%。其中常染色体异常105例,占90.5%(105/116);性染色体异常9例,占7.8%(9/116)。常染色体异常中21-三体综合征85例,占总异常的73.3%(85/116)。结论 21-三体综合征在本组病例中发病率最高,应对有染色体异常儿生育史的父母再生育提供指导。

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