医学遗传学

关于夏家辉院士：中国医学遗传学的奠基者

1937年2月6日，夏家辉出生于湖南省桃江县武潭镇石桥村一个农民家庭，又名茂松。在农村度过了青少年期的夏家辉，养成了勤劳吃苦的品德，对农村、对劳动人民怀抱着深厚的感情。1957年，他以优异成绩考入湖南师范学院生物系，步入了浩瀚的知识殿堂。他有如蜜蜂采花，贪婪地吸吮着科学知识。1958年，系里组织学生大搞科学研究。夏家辉担任了年级灭蚊科研小组组长，实践中他初步懂得了科研计划的制订不能搞“少数服从多数”；他随傅伯老师进行的“岳麓山区主要蚊种及其生活习性的调查研究”也取得了丰硕的成果，还加入了中国共青团，并出席了“湖南省青年第二次社会主义建设积极分子大会”。1959年在向国庆十周年献礼时，他和陈凤琼共同总结发表了《灭蚊研究报告》等4篇论文。在蚊种鉴定中，他在傅伯老师带领下鉴定了一种在长沙未曾报道过的“林氏按蚊”的一只雌蚊。它的特征是在后腿股节有一宽白斑，占股长的l／5。在标本制作中。傅老师不慎将这只唯一的雌蚊后腿丢失。傅老师惋惜地对他说：“作为一个新报道的蚊种，必须保存一个完整的标本。这个标本少了一只后腿，我们就不能将这个蚊种作为新的发现写入论文中，因为论文发表前教研室和

2012-12-07

浅议“遗传学”教学的几点体会

生命科学中的遗传学，是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课，同时又是一门方法技术精密的实验性课程，涉及生物学、微生物学等问题，同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题，显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业，例如生物技术、生物科学中，主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进，课堂理论教学学时数正在不断压缩，已由最初的120学时减少到目前的54学时，甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大，是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果，值得探讨。一、要讲好绪论课绪论是第一节课，是教师与学生的第一次接触，教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象，这将有助于建立良好的师生关系，取得良好的教学效果。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹，同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用，展示其重要性，让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时，培养其

2012-05-28

表观遗传学修饰与肿瘤耐药关系的分析进展

本文就DNA甲基化和组蛋白乙酰化与恶性肿瘤耐药的关系及其在逆转耐药中的作用方面的研究进展述之如下。1 DNA甲基化和组蛋白乙酰化1.1 DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA复制以后，在DNA甲基化酶的作用下，将S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，随着甲基向DNA分子的引入，改变了DNA分子的构象，直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的DNA甲基化酶有两种：一种是维持甲基转移酶；另一种是重新甲基转移酶。1.2 组蛋白乙酰化 染色质的基本单位为核小体，核小体是由组蛋白八聚体和DNA缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式，它属于一种可逆的动态过程。1.3 DNA甲基化与组蛋白乙酰化的关系 由于组蛋白去乙酰化和DNA甲基化一样，可以导致基因沉默，学者们认为两者之间存在串扰现象。2 表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药2.1 基因下调导致耐药 在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的

2012-04-23

关于医学遗传学中的多基因遗传

【摘要】 多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。【关键词】 多基因遗传质量性状数量性状医学院校特别是高职高专中的医学遗传学课程，学时有限，往往将多基因性状的遗传与多基因病放在一起讲述，但是由于学生没有受过系统的统计学训练，也没有详细学过数量遗传，传统教材中仅凭多基因假说和一幅正态分布图，再加上轻描淡写的一句话：多基因性状变异的分布是连续的，就将多基因性状的遗传轻轻揭过，于是遗留问题很多。1现行教材中的弊端1.1平面图的坐标系有问题1.1.1图1为多种版本的教材所引用，但都无纵坐标（看起来纵坐标似乎表示人数），横坐标也无确指，如何能“从图中看出单基因性状变异的分布是不连续的”？ 图1 质量性状变异分布图1.1.2图2横坐标为身高（性状）

2012-01-05

287例闭经患者的细胞遗传学浅析

作者：余小艳 黄颖浩 宋婕萍 潘谷英【关键词】 闭经 细胞遗传学分析闭经是妇科疾病中常见的症状[1]，通常分为原发性和继发性2种。原发性闭经较为少见，往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起，主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退。其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46，XX条和46，XY条索状性腺发育不全。继发性闭经原因有遗传学原因、卵巢早衰、多囊卵巢综合征以及外界因素等。为了探讨遗传因素对闭经的影响，，本文对287例闭经患者进行遗传学分析，结合临床表现进行研究，现总结报道如下。对象与方法1.对象：1995年1月至2008年6月来孝感市中心医院及省妇幼遗传咨询门诊就诊的287例闭经及月经稀发患者，其中157例原发性闭经，96例继发性闭经和34例月经稀发患者，年龄在13～38岁之间。2.询问病史和相关检查：了解其自幼生长发育过程，有无先天性缺陷或其他疾病以及家族史。详细询问月经史等影响因素;检查全身发育情况，内外生殖器的发育，有无先天性缺陷、畸形，腹

2011-05-20

常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断的实验研究

作者：朱琴，徐炳森，黄学锋，周颖【摘要】 目的 ：建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)方法。方法：①通过微卫星连锁分析确定2个多囊肾家系的ADPKD致病基因。检测的微卫星包括为与PKD1连锁的KG8、SM6、CW4和CW2以及与PKD2连锁的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423。②对18个淋巴细胞和1个PKD1突变所致ADPKD成员行常规体外受精胚胎移植后的5个废弃胚胎15个卵裂球行多重巢式PCR和毛细管电泳检测与PKD1连锁的微卫星分型。结果：①KG8、CW4和CW2 可作为连锁微卫星分析外周血和单个细胞的PKD1突变;②2个家系的致病基因均为PKD1;③单个卵裂球扩增成功率为86.67%(13/15)，单个淋巴细胞扩增成功率为88.89%(16/18)，CW4等位基因脱扣率为25%(4/16)，CW2未发现等位基因脱扣，均未发现污

2011-04-01

16例两性畸形遗传学分析

作者：刘继云 魏会平 杨春玫 李继红 宋情 张爱兰【关键词】 两性畸形；遗传学；研究性发育异常临床不为罕见，多因生殖器男女分辨不清、第二性征与性腺性别不符就诊。此类患者自身病痛不大，但心理与社会压力较大，部分患者易产生恶变危及生命。尽早明确诊断及治疗对患者极为重要。我们对1994—2004年来我室进行遗传咨询的16例两性畸形患者进行了染色体核型分析，现将患者体征及异常核型报告如下。1 临床表现16例患者年龄在11个月~21岁，父母均为非近亲结婚，主要病理体征如下：1.1 社会性别男性9例（1）1例先天性尿道下裂，阴茎短小，阴囊小，一侧睾丸小，一侧无睾丸，尿道外口开口于阴茎根部，外周血细胞遗传学染色体检查：46，XX。外周血分子遗传学PCR检测结果：SRY阳性。此为女性假两性畸形。（2）2例先天性尿道下裂，有阴茎和阴囊，还有大阴唇，阴囊内无睾丸，尿道开口于大阴唇内，B超检查：盆腔内有卵巢。外周血细胞遗传学染色体检查：46，XX。此为女性假两性畸形。（3）1例外阴为阴茎并

2011-03-29

线粒体及其相关疾病的遗传学研究进展

作者：齐科研 相蕾 陈静 宋玉国 霍正浩 杨泽【关键词】 线粒体DNA 基因突变 疾病线粒体广泛分布于各种真核细胞中，其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量，并参与一些重要的代谢通路，维持细胞的钙、铁离子平衡，以及参与其他生命活动的信号传导。 此外，线粒体还与活性氧(reactiveoxygen species，ROS)的产生及细胞凋亡有关［1-3］。组成线粒体的蛋白质有1000多种，除呼吸链复合体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋白均由核基因编码。mtDNA突变或核基因突变都能引起线粒体功能紊乱［1，4］。早在1963年，Nass等人就发现有遗传物质DNA的存在。1981年，Anderson等发表了人类mtDNA全序列。1988年，Holt和Wallace分别在线粒体脑病和Leber's遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。随着对mtDNA研究的深入，人们对mtDNA的突变和人类疾病的相关性日益重视。芬兰的数据显示人群单个点突变(3243A

2011-03-17

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

作者：杨丽，彭亮，胡小平，焦海燕，党洁，陈银涛，钟慧军，陆宏【摘要】 目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术，对136例(无精症98例，少精症24例，严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 染色体异常检出率为25%(34/136)，其中无精症占19.9%(27/136)，少精症占2.2%(3/136)，严重少精症占2.9%(4/136)；Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136)，其中无精症占5.1%(7/136)，严重少精症占1.5%(2/136)。结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素，Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。【关键词】 无精症；严重少精症；染色体异常；AZF微缺失Abstract: Objective To investigate the relationship between chromosome abnormalities and Y chromo

2011-03-15

90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

作者：党洁 彭亮 焦海燕 钟慧军 陆宏 陈银涛 霍正浩 赵巍【摘要】 目的 探讨性染色体异常与男性不育的关系。 方法 常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析，必要时行C显带辅助检查，核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。 结果 在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型。数目异常36例(40.00%)，结构异常53例(58.89%)，数目异常合并结构异常1例(1.11%)，主要表现为少精或无精子症。 结论 人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一。【关键词】 男性不育;性染色体异常;细胞遗传学;核型分析男性不育是一种复杂疾病，其涉及的遗传因素众多。据报道，世界范围内约有15 %～20 %的育龄夫妇不能生育，其中40%的原因为男性不育。染色体核型异常是造成男性不育的主要原因，其中性染色体结构异常或数目改变均会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。我们筛选出90例男性不育性染色体异常核型，并对这些核型与疾病的关系进行探讨。1 资料与方法1.1 资料 世界卫

2011-03-14

基于提高大学生科研素质的遗传学实验改革

摘要分析了传统遗传学实验教学中存在的弊端，并从实验内容、教学方法、考核方法等方面进行改革探索，以求充分发挥学生的积极性、主动性，培养学生独立操作、认真思考的能力，提高学生的科研素质。 关键词遗传学实验;教学改革;科研能力 AbstractIn this paper，the shortcomings of traditional genetic experimental teaching were analyzed，and the reform of genetic experimental teaching was explored from contents，teaching methods，examination modes. It could improve the students’ initiative，strengthen and cultivate the students’ abilities of operation，thinking and scientific research capability. Key wordsgenetics experiment

2010-12-18

医学细胞生物学与遗传学实验教学改革的尝试

摘 要:医学细胞生物学与遗传学实验教学进行了初步改革尝试，包括实验内容、教学方法、实验模式、实验室建设4个方面。关键词:教学改革;开放式实验;实验室建设Abstract:Medical cell biology and genetics carried out a preliminary attempt on experimental teaching reform， which include the following four areas: experimental content; teaching methods; experimental model and laboratory building.Key words:Teaching reform; open-ended experiment; laboratory building随着教育改革的不断深化和素质教育的全面推进，实验教学作为培养高素质创新人才的重要环节，在高等教育中扮演着越来越重要的角色。实验教学注重培养学生的动手能力、分析解决问题的能力、科研创新

2010-06-22

关于面向临床医学遗传学实验课程的几点认识

【摘要】该文从现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的现状出发，结合右江民族医学院医学遗传学教学情况，分析了开设面向临床的医学遗传学实验课程的意义。根据实验室的实际条件，提出了实施面向临床的医学遗传学实验教学的具体措施。 【关键词】临床 医学遗传学 实验课程 医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学中的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是揭示各类遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和治疗措施，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 随着医药卫生的进步，急性传染病和流行病逐渐得到控制，遗传病对人类的影响越来越明显，遗传病的相对发病率正在增长[1]。早在1992年，美国已公认“医学遗传学”为一门医学专业[2]。在欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美地区，就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务[3]。近年来，我国大城市的医院结合计划生育逐步建立起婚前检查门诊和遗传咨询门诊，临床各科的遗传医学服务也日益受到重视[4]。尽管在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学仍作为一门基础课程，但它涉及到许多临床问题

2010-06-01

银屑病的分子遗传学进展

摘要: 近年来银屑病的遗传学，尤其是分子遗传学研究受到研究者们的瞩目，并取得了一些令人鼓舞的成果。对银屑病与组织相容性抗原的相关性，其它致病相关基因的研究及遗传模式等作一简述，对其今后的研究方向及意义进行展望。一、银屑病与遗传学银屑病是一种在某种程度上由自身免疫系统慢性调节障碍导致的炎症性皮肤过度增生性疾病，在人群中的发病率约2%[1]。1963年，Lomholt对Faroer岛上的20000名居民做了调查，发现91%的银屑病患者至少有一个亲属受累，首次清楚地显示银屑病是一种可遗传的疾病。自此以后很多研究小组对银屑病的遗传学作了大量的研究。1974年，有人对患银屑病的孪生子进行研究发现同卵双生中银屑病的同时发病率为73%，异卵双生者同时患病率为20%，且同时发病的孪生子都有着相识的临床过程，相似的皮损分布区及发病年龄等支持银屑病的发病中存在遗传因素[2]。对于银屑病的遗传模式各研究小组结论不一，早在1972年，有研究认为其为多因素遗传模式；1994年一个研究小组对5197个银屑病家族作了调查只分析了与先证者一级亲属有关的资料且将注意力集中

2005-12-18

惊恐障碍的分子遗传学研究进展

关键词： 惊恐障碍 基因 提要 惊恐障碍病因可能与经典神经递质GABA、5-HT、DA、Ach及神经肽CCK等功能异常有关，本文对近有关惊恐障碍患者的GABA、5-HT、DA、Ach及CCK受体基因的研究作一综述。关键词 惊恐障碍；基因惊恐障碍是一种反复发作的严重焦虑。目前解释其病因机制的假说很多，神经生化方面的假说包括经典神经递质类GABA、5-HT、DA和Ach等功能异常假说，以及神经肽类CCK与DA平衡失调假说等。遗传因素在惊恐障碍的发生中也可能起一定的作用，因为在对人灶族系的调查中发现，焦虑症患者的近亲中，本病发生率为15%，是一般居民的3倍[1]；对双生子的调查中发现，单卵双生子的同病率为50%，焦虑素质为65%，而双卵双生子同病率仅4%，焦虑素质仅13%[1]；这些研究表明惊恐障碍具有明显的遗传倾向，其病因至少部分是出在基因上。 随着分子遗传学技术的发展，近年在基因水平对惊恐障碍病因的探讨进行了不少研究。 一、惊恐障碍与GABAA受体基因 γ-氨基丁酸（GABA）受体分为GABAA和GABAB两种亚型。GABAA亚型受体与氯通值、安定受体组

2006-05-16

人类基因组研究与遗传学的历史教训

关键词： 遗传学；遗传咨询；优生学；优生优育；知情同意；知情选择；隐私 摘要：第18届国际遗传学大会达成的八点共识对于人类基因组的研究及其应用具有重要意义，也指明了在遗传学及其应用问题上不同文化之间如何解决它们之间分歧的最佳途径。纳粹德国的优生实践和前苏联李森科学派的兴衰都给我们留下了不可忘记的教训。围绕中国母婴保健法的争论反映了科学、伦理和政策的交叉。我们的基因组研究和遗传服务是为了增进个人的健康和促进家庭的幸福，而不能也不应以减少残疾人口为目标。在基因组研究和遗传服务中必须坚决保护病人隐私，坚持知情同意/知情选择和自主决策原则，在我们欢呼人类基因组研究成就的同时，牢记遗传学的历史教训十分重要。 Science and Politics: Lessons from the History of Genetics Abstract： The eight points consensus reached at the 18th International Congress on Genetics have great implications for the huma

2006-05-16

开滦煤矿汉族人群原发性高血压遗传学调查

【关键词】 血管紧张素原；高血压；家族史Genetic investigation of essential hypertension of Han populations in Kailuan coal mine 【Abstract】 AIM: To study the role that the angiotensinogen (AGT ) gene plays in the pathogenesis of essential hypertension (EH) and investigate the possible association between the AGT gene and the susceptibility to EH in Han populations of Kailuan coal mine. METHODS: The polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) was used to detect the genotype f

2007-08-13

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研

作者：张艳，何琦，黄晓军，江浩，杨申淼，路瑾，秦亚溱，师岩，党辉，邱镜滢，陆道培【摘要】 为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常，收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本，培养24小时，采用G显带进行核型分析。结果表明： 65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病M4Eo检出特异性的染色体异常inv(16)，而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆，检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果，5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为+14、t(5;12) (q31;p13)、t（8;9）(p11;q32)、t(9;22)（q34;q11）和inv(16)(p13q22)。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中，染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段，应作为常规的检测。【关键词】 克隆性嗜酸性

2008-03-04

联合应用细胞遗传学、巢式RTPCR和FISH技术检测慢性髓系白血病治疗过程中的肿瘤负荷

作者：王慧萍李国霞 乔振华 王宏伟【摘要】 本研究探讨常规细胞遗传学(conventional cytogenetics， CC)、巢式逆转录聚合酶链反应(nestedreverse transcriptase polymerase chain reaction， nestedRTPCR)及双色双融合荧光原位杂交(dualcolor and dualfusion fluorescence in situ hybridization， DFISH) 三种技术监测慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia，CML)患者造血干细胞移植治疗过程中肿瘤负荷的灵敏度和特异性。联合应用CC、巢式RTPCR 和DFISH三种技术对7例CML患者非清髓性异基因干细胞移植治疗前后的肿瘤负荷水平进行检测。检测结果显示： 7例CML患者治疗前后的40份骨髓标本中，有29份标本检出不同比率的Ph染色体；3份因细胞数少CC分析失败；36份标本RTPCR检测结果为阳性。病例1移植后12、18、26及38个月的4份标本Ph染色体及RTPCR结果均为阴性

2008-03-04

急性单核细胞白血病M5a和M5b细胞遗传学与临床表现的比较

【摘要】 为了比较急性单核细胞白血病M5a和M5b细胞遗传学差异，并研究其与临床行为之间的相互关系，采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本，用G显带技术对58例成人初发急性单核白血病细胞进行核型分析，同时对其临床资料进行回顾性研究。结果表明： 58例患者中正常核型28例，异常核型30例，其中正常核型在M5b中出现率高于M5a（P＝0.0001），异常核型中11q23异常和＋8染色体在M5a中均较M5b常见（P<0.01）； 临床上异常核型的M5患者常有高白细胞（WBC）计数，中枢神经系统浸润，完全缓解(CR)率低及存活期明显缩短的特征。结论：急性单核细胞白血病在遗传和临床上是一组异质性疾病，但M5a和M5b似乎具有各自独特的遗传学背景和临床表现。【关键词】 急性单核细胞白血病； AML-M5a； AML-M5b； 细胞遗传学Comparison of Cytogenetics and Clinical Manifestations between M5a and M5b of Acute Monocytic LeukemiaAb

2008-03-08

椎间盘退变的遗传学机制研究进展

【关键词】 椎间盘退变椎间盘退变（intervertebral disc degeneration，IDD）是一系列脊柱退行性疾病的发生前提和基础病理过程，临床上常表现为椎管狭窄、脊柱节段不稳、腰腿痛、颈椎病、椎间盘突出等病症。传统的观点认为IDD主要与过度的身体负荷引起的损伤以及衰老过程中伴随出现的变化有关。随着相关研究的不断深入，人们对IDD及其病因的认识有了巨大的进步。近年来的一些研究，特别是对同卵双生者IDD的研究发现遗传因素可能在IDD的发生发展中起重要作用。本文就相关研究情况作一综述。1 椎间盘退变的家族性IDD如果存在家族性，则提示可能有遗传因素的影响。Battie等〔1〕报道对20对同卵双生者（年龄在36~60岁）进行研究后发现：研究对象IDD的程度和部位都呈现显著的家族性。为了弄清这种家族性是源于遗传因素还是文化、习惯的传承，有学者对单卵双生者和双卵双生者进行了分类研究。Sambrook等〔2〕对86对单卵双生者和154对双卵双生者的脊柱进行MRI扫描后发现：遗传因素对IDD有显著的影响，且大于环境因素对IDD的影响，在

2008-06-25

医学遗传学教学中学生信息素养的培养

【摘要】 信息素养是学生综合素质的组成部分，是学生适应竞争日益激烈的社会主义市场经济的必备能力。在教学中渗透培养学生的信息素养，提高他们获取和使用信息的能力，是教师的一项重要任务。本文初步探讨了在医学遗传学教学中培养学生信息意识、信息获取能力、信息整理能力、信息表达能力、信息交流能力等信息素养的重要性、途径和方法。【关键词】 医学遗传学； 教学； 学生； 信息素养； 培养当今世界，科学技术日新月异，已进入一个高度知识化、信息化的时代［1］。终身学习是不断提高自身综合素质，适应时代发展的必然要求，而信息素养是实现终身学习的基础。因此，培养学生的信息素养是当前教育改革的一个重要方面。国内外的许多专家指出，“课程整合”是对学生进行信息素养培养的最有效途径之一，强调把信息素养的培养渗透到各学科的教学中去。1 信息素养的内涵“信息素养”一词，最早是由美国信息产业协会（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素养的内涵随着时间的推移和科学技术的发展而不断得到充实、丰富和完善。当前信息素养的具体涵义是指，人们对信息这

2009-03-12

内蒙地区汉族冠心病患者的分子遗传学研究

【摘要】 目的 探讨内蒙地区汉族冠心病患者的ACE基因I/N的多态性，并同汉族健康人群比较，分析其遗传特点。方法 54例冠心病患者的DNA应用ACE基因内含子16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增。等位基因在琼脂胶上电泳，溴乙啶染色，紫外灯下观察。结果 患者的DD、DI 和Ⅱ基因型的频率是 0.57、 0.18和 0.24，汉族健康人群的DD、DI 和Ⅱ基因型的频率是 0.33、 0.31和 0.35。冠心病患者DD基因型及DD等位基因频率显著增高。结论 在北方汉族人群的研究中发现ACE基因I/N的多态性与冠心病相关。【关键词】 ACE基因; 多态性; 冠心病【Abstract】 Objective To investigate the insertion/deletion （I/N） polymorphism of angiotensin converting enzyme （ACE） with CHD in Han， and analysis their genetics characteristics. Methods 34 patients ge

2009-08-07

成瘾相关记忆的表观遗传学机制

摘要成瘾相关记忆长期性的脑机制一直是药物成瘾研究领域的难点与热点，该文简要介绍了成瘾记忆长期性分子机制的研究脉络，提示表观遗传学修饰可能是研究药物成瘾的新视角。成瘾药物可以调节染色体不同亚型组蛋白乙酰化水平，不同基因DNA的甲基化程度从而改变染色体的空间结构，进而调节基因的表达导致成瘾，特别是DNA甲基化改变的相对的稳定性可能是成瘾记忆长期存在的分子基础。记忆再巩固过程中学习记忆相关脑区的记忆促进基因与记忆抑制基因的表现遗传学改变可能是未来研究的新趋势。关键词药物成瘾，表观遗传学，组蛋白乙酰化，DNA甲基化。药物成瘾作为一种慢性复发性脑疾病。复吸率达95％以上。环境线索诱发的复吸一直是药物成瘾治疗的难题，大多成瘾者在经过戒毒治疗之后对环境刺激没有明显的渴求和复吸倾向，但离开戒毒所回到原来的生活环境之后，又会出现很高的复吸率。主要原因就是成瘾药物导致的异常记忆的长期存在所致。△FosB是目前成瘾与学习记忆相关领域内发现保持时间最长的分子，但其时间长度显然无法与成瘾行为及成瘾记忆的长期性相匹配。成瘾记忆长期性的分子机制有待进一步探索。神经细胞中唯一保持稳定

2009-08-27